La escasez de datos disponibles sobre las enfermedades raras o minoritarias, que afectan a entre un 5 % y un 7 % de la población, dificulta enormemente su investigación. En este contexto, un equipo internacional de científicos, coordinado desde el Barcelona Supercomputing Center ? Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), ha desarrollado una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) para estudiarlas.
El estudio, publicado en la revista «Nature Communications», supone un avance en el uso de tecnologías IA, concretamente de redes multicapa, para conectar e interrelacionar información procedente de diferentes bases de datos. De esta forma se pueden abordar cuestiones no resueltas en la investigación de estas enfermedades tan poco frecuentes. Los autores, liderados por el investigador ICREA y director del Departamento de Ciencias de la Vida del BSC-CNS Alfonso Valencia, han aplicado el método con éxito para descubrir las causas potenciales que dan lugar a la aparición de los síndromes miasténico congénitos, un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes que limitan la capacidad de movimiento y causan diversos niveles de debilidad muscular en los pacientes.
El estudio ha requerido de un esfuerzo colaborativo de más de 10 años en el que han participado investigadores de 20 instituciones científicas de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania.
?Las enfermedades minoritarias siguen siendo un reto inexplorado...