Genomics England ha iniciado un ambicioso proyecto en colaboración con equipos de ciencia de datos y servicios profesionales de AWS para mejorar la identificación de subtipos de cáncer y la predicción de la supervivencia mediante el uso de aprendizaje automático (ML). La iniciativa busca combinar datos genómicos e imágenes histopatológicas para alcanzar una mayor precisión en los modelos.
En la primera prueba de concepto, se ha utilizado la plataforma Pathology-Omic Research Platform for Integrative Survival Estimation (PORPOISE) para analizar datos de cáncer de mama y cáncer gastrointestinal. Este modelo, a pesar de ser avanzado, mostró ciertas limitaciones al excluir los datos de expresión génica del análisis.
Para superar estas limitaciones, AWS desarrolló un nuevo modelo llamado Hierarchical Extremum Encoding (HEEC), diseñado para mejorar la precisión y la interpretabilidad. HEEC integra representaciones jerárquicas a múltiples niveles espaciales y utiliza árboles de decisión para reducir el riesgo de sobreajuste. Los resultados han demostrado que HEEC realmente mejora en precisión comparado con el mejor modelo modal individual, al combinar múltiples modalidades de datos. En una fase posterior se implementó el modelo Hierarchical Image Pyramid Transformer (HIPT), entrenado de manera auto-supervisada, para potenciar los resultados de las fases anteriores. Los resultados preliminares indicaron una mejora significativa en la precisión de los anál...