Las ayudas a Proyectos de investigación en enfermedades raras en el marco del PERTE para la Salud de Vanguardia, en su edición de 2024, son una iniciativa del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, gestionada a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta convocatoria, dotada con 20 millones de euros, está diseñada para fomentar la investigación y la innovación en el sector sanitario, específicamente en el ámbito de las enfermedades raras y neuromusculares, con un especial énfasis en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Estas ayudas buscan financiar proyectos que posibiliten el desarrollo e implementación de actuaciones clínico-asistenciales en el Sistema Nacional de Salud bajo el concepto de Medicina Personalizada de Precisión, en coordinación con la infraestructura IMPaCT. El objetivo es mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la atención a los pacientes y sus familias. Los proyectos subvencionados deberán ser de calidad contrastada y estarán orientados a resolver necesidades no cubiertas en colaboración estrecha con las personas enfermas, sus representantes y familias. Además, se priorizarán aquellos destinados a validar en la práctica clínica diaria tecnologías, biomarcadores y procedimientos de Medicina Personalizada de Precisión.
Las líneas de investigación que cubre la convocatoria son:

– Medicina Genómica de enfermedades raras, incluyendo la identificación de variantes y herramientas p...